哈囉福寶||只想要你健康長大，我選擇台灣生技醫藥第二代非侵入性產前篩檢NIPT2

有趣的小事 2017-01-04

懷孕真的是一件非常非常神奇的事，上帝造人的時候，到底是怎麼設計的呢？
一個小小的胚胎，在子宮裡慢慢的成長，慢慢的有骨頭、內臟、四肢、五官，漸漸的形成一個完整的小人。
我們跟著超音波看著他從一粒米的大小變成一顆鳳梨這麼大！
但是在讚嘆生命奧密的同時，當爸爸媽媽最在意的，絕對不是孩子的美醜，而是「我的寶貝健康嗎？」

每一個月我們都照著醫生的指示補充營養品、運動、例行性檢查，
但有一些生活上的細節和額外的檢查，都是靠身邊有經驗的親朋好友分享而得知。
第一次當爸爸媽媽，我們都是網路爸媽，看著網路上的經驗分享來保養身體、讓寶寶健康長大。
而檢查更是小心，生了兩個可愛女兒的姊姊對我耳提面命一定要做羊膜穿刺，這樣才能知道小孩健不健康。

我上網看了很多分享經驗的媽咪，他們都有做，因為有很多疾病是我們無法預測的，有問題的孩子出生，除了他這一輩子過得與一般人不同外，他要承受的除了自己身體上的病痛還有世人的異樣眼光看待，甚至嚴重一點的話，對整個家庭而言更是沈重的負擔。聽起來有點難過，但卻是事實。

而羊膜穿刺是一種侵入式的胎兒基因檢驗，他們會將一根細長的針穿過孕婦的肚皮與子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水來做檢驗。羊膜穿刺主要是針對寶寶的染色體來做檢查，看是否有異樣，其中「唐氏症」的檢測是其中最重要，也是大部分人做這項檢查最大的目的。雖然準確率是最精準的，但意外還是有的，羊膜穿刺會造成3/1000的併發症風險，像是感染、漏水甚至會導致流產。

但現在的醫學科技進步得越來越發達，難道媽媽一定要冒著一根針戳進肚皮裡的風險嗎？

不，現在有更好的選擇。
NIPT2第二代非侵入式產前胎兒基因篩檢，只要抽血，就能檢測13種疾病！

第二代與第一代的差異在於第二代的SNP技術會在檢體血液之中分離媽媽與寶寶的DNA，如此一來才能達到99%以上的高準確率。只要懷孕9周的媽咪，就能進行NIPT2的胎兒基因檢測，10~14 天就能提供檢驗報告，讓媽媽們安心！

檢測的13項項目有:
唐氏症 + 愛德華症 + 巴陶氏症 + 性染色體異常疾病 (透納氏症、超女性症、柯林菲特氏症、超男性症) + 三套染色體症 + 微小片段缺失 (狄喬治症、1p36缺陷症、小胖威利症、天使症、貓哭症)

唐氏症的好發率達1/800，是目前很多懷孕中的媽媽最擔心最重視的一大檢測，也因為大家的重視，所以唐氏寶寶的出生情形有明顯的下降，反而好發率次高的狄喬治症達1/4000，因為尚未被受重視，所以發生機率逐漸提升，狄喬治寶寶會有先天性的心臟缺陷、免疫系統不完全甚至外觀也會明顯與一般寶寶不同。

所以這些檢測項目都是必要的，準爸媽們更要重視每一個環節才行。

以下就和大家分享我的NIPT2第二代非侵入式產前胎兒基因篩檢過程！
因為我住在竹北，所以我以地域性就近的診所給當地有名的婦產科醫師做諮詢。

診所在竹北天后宮的旁邊，我之前有分享過金皇汗蒸的附近。
診所旁就有一個大停車場，停車非常方便！

一樓是小兒科，二樓是婦產科。
空間明亮乾淨，因為是婦幼診所的關係，看診的人比醫院單純許多。

這次我要做的就是這項NIPT2第二代非侵入性胎兒DNA檢測，檢驗抽出的血液大概是兩管16c.c.左右，他們在將檢體配送到美國原廠的專業檢測中心。我跟老劉討論這件事的時候，他跟我說13項檢測這麼少！我跟他說～因為有很多有問題的寶寶，其實在開始就會被自然淘汰掉，而這項檢測的疾病，寶寶是在不被淘汰的情況下存活下來，但是出生後會對寶寶自身以及他的家庭都會造成後續深遠的影響。

或許有的人會認為以前也沒有做這麼多的檢查，孩子也都平安健康，不用擔心太多！但是就是因為輕忽，其實社會中還是有很多這樣患有先天性疾病的孩子存在，只是我們沒看見，不代表我們不會遇到。老實說，我們真的沒有勇氣冒這樣的風險！寧願做好完善的檢查，也不要事情發生了懊悔不已。

NIPT2檢測的適合對象有哪些呢？

擔心侵入性羊膜穿刺檢查風險的媽咪
重視唐氏症篩高風險的媽咪
部分具有異常超音波掃描結果的媽咪
有多次流產的媽咪
曾經懷有染色體異常胎兒
年齡34歲以上的高齡產婦。

但是若沒有以上這些問題，真的就可以不要做檢測嗎？其實我還是很建議準媽咪們為了寶寶的健康著想，如果有預算一定要做。因為根據統計，有80%唐氏症兒分佈在35歲以下的生產年齡群，不論是高年齡還是年輕媽咪都不能輕忽。因為現代人的生活壓力、飲食、環境，存在著太多危險因子，我們實在無法預料。

*NIPT2基於技術的限制，懷有雙（多）胞胎、一個月內接受過輸血、曾經接受骨髓移植、使用捐贈卵子或代理孕母方式懷孕、孕婦和胎兒父親有血緣關係等孕婦，皆無法進行檢測。

這項檢測比起羊膜穿刺的侵入性檢測，真的安心很多。畢竟我們無法控制寶寶在子宮裡活動的方式，若是剛好針刺下去時，寶寶在亂動，碰觸到，造成危險，就太恐怖了！

非侵入性的NIPT2檢測結果高達99%，不用冒流產的風險、準確度又一樣極高，對於媽咪與寶寶都是最好的抽驗方法！

當護士抽完血後，就直接將血液檢體放入盒內，送至台灣生技醫藥再寄到美國的專業實驗室進行檢驗。上面的包裝完整，且不論是裝血液的瓶子還是外盒，都有序號碼可以做確認！

接下來只需要等兩週的時間，就可以拿到報告！

*美國Natera公司的實驗室是獲得美國CLIA及CAP評鑑通過的醫學實驗室。

收到報告後，裡面會有兩張檢驗內容，一張是美國Natera實驗室出的檢驗報告，另一張則是台灣生技醫藥翻譯過的內容。裡面一定會有明確標示胎兒DNA的濃度含量，因為當胎兒DNA含量過低時，他們是給不出報告的，畢竟檢驗不到胎兒的DNA，又怎麼檢查得出疾病呢？因此當胎兒DNA濃度含量過低，醫師會聯繫媽咪，請媽咪再做一次抽血檢驗，這是不會加收費用的！

而如果報告呈現是有罹患某項疾病的高風險性，台灣生技醫藥會免費提供羊膜穿刺的檢測服務，確保胎兒的健康。

報告上會將風險機率與結果都明確標示出來，看到報告上寫著未檢出異常，這對懷孕的媽咪而言，實在是最大最大的禮物！